Geração de linhas de células estaminais pluripotentes induzidas a partir de dois indivíduos com cardiomiopatia hipertrófica familiar portadores de mutações nonsense no gene MYBPC3
Este estudo relata a geração de linhas de iPSC derivadas de dois indivíduos não relacionados que transportam as mutações nonsense c.1731G > A e c.2670G > A no gene MYBPC3. Estas mutações foram previamente associadas à cardiomiopatia hipertrófica (HCM). Estas iPSCs podem ser diferenciadas em células cardíacas, permitindo assim elucidar os mecanismos fisiopatológicos subjacentes à HCM. Ver mais.