A síndrome de Angelman é uma doença neurodesenvolvimental rara, caracterizada por atrasos no desenvolvimento, dificuldades de fala, problemas de movimento e um comportamento alegre. Ocorre quando a cópia materna do gene UBE3A está ausente ou não funcional, enquanto a cópia paterna é normalmente silenciada nos neurónios. Uma das formas mais raras, causada pela disomia uniparental paterna do cromossoma 15 (patUPD15), tem sido difícil de estudar devido à falta de modelos adequados.

Num novo estudo publicado na Human Cell, investigadores do SCERG-iBB criaram um portfólio de linhas de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC) a partir de indivíduos com síndrome de Angelman patUPD15 e de controlos saudáveis correspondentes. Estas células estaminais podem desenvolver-se em qualquer tipo celular, incluindo neurónios ou mesmo organoides cerebrais, proporcionando uma plataforma estável e fiável para estudar os defeitos associados a esta forma da síndrome de Angelman.

O trabalho foi liderado por Francisca Cazaux Mateus, com contribuições de João Camões dos Santos, Maria Arez e Evguenia Bekman, sob a supervisão de Simão T. da Rocha, em colaboração com a ANGEL, Associação Portuguesa da Síndrome de Angelman. Ver mais.